卡马西平个体化用药基因检测的临床意义

史蒂文斯-约翰逊综合征（Stevens Johnson syndrome, SJS）和中毒性表皮坏死溶解症（toxic epidermal necrolysis, TEN）是严重的皮肤和粘膜反应，可导致永久性残疾甚至致命。卡马西平、奥卡西平用于治疗癫痫发作、三叉神经痛和舌咽神经痛发作、心律失常等疾病。卡马西平导致 SJS/TEN 的几率很低，但部分亚洲国家出现 SJS/TEN 的概率大约要高出10倍，台湾等研究显示，携带HLA-B*1502等位基因的中国人中，卡马西平诱发SJS/TEN的风险显著高于不携带等位基因的中国人，表明SJS/TEN 风险的增加与患者携带HLA-B*1502 基因有关。奥卡西平是卡马西平的酮类类似物。由于其结构相似，奥卡西平与卡马西平具有许多类似治疗适应症和不良反应。此外，对卡马西平有超敏反应的患者也可能对奥卡西平有超敏反应。研究发现HLA-B*1502等位基因的存在是亚洲血统患者发生奥卡西平相关 SJS/TEN 的危险因素之一。
因此在患者开始使用卡马西平、奥卡西平前，应考虑进行HLA-B*1502等位基因的检测。HLA-B*1502等位基因检测呈阳性的患者，则不宜使用卡马西平和奥卡西平。