什么是DNA甲基化

DNA 甲基化是真核生物中最经典且研究最深入的表观遗传修饰机制，它不改变 DNA 序列本身，却通过化学修饰精准调控基因的“开关”，在胚胎发育、细胞分化及疾病（尤其是癌症）发生中扮演核心角色。

与人类疾病的密切关联

1. 癌症发生‌：肿瘤细胞常表现为“全局低甲基化”（导致基因组不稳定、原癌基因激活）与“局部高甲基化”（导致抑癌基因如 BRCA1、p16 等沉默）并存。
2. 诊断与预后‌：由于甲基化改变往往早于细胞恶性增生，特定的甲基化标志物可用于癌症的早期筛查、分级及预后评估。
3. 其他疾病‌：除癌症外，DNA 甲基化异常还涉及自身免疫性疾病、心血管疾病、神经精神类疾病（如阿尔茨海默病）以及发育障碍。

检测与应用前景

目前常用的检测技术包括亚硫酸盐测序（Bisulfite Sequencing）、甲基化特异性 PCR（MSP）及全基因组甲基化测序等。随着表观遗传药物的研发，针对 DNMT 的抑制剂（如阿扎胞苷）已用于临床治疗骨髓增生异常综合征等疾病，展现了巨大的治疗潜力。